Nicht Vertragen französisch

Vergangene Woche beschuldigte Frankreich die Türkei, ein französisches Schiff vor der Küste Libyens belästigt zu haben, während sie Kontrollen auf einem türkischen Schiff durchführte, bei denen sie verdächtigt wurde, ein UN-Waffenembargo gegen Libyen zu brechen. Der französische Präsident Emmanuel Macron beklagt sich über das Engagement der Türkei in Libyen, wirft Ankara vor, ein “gefährliches Spiel” im Land zu spielen, und warnt davor, dass sein Handeln nicht toleriert wird. “Frankreich hat stark in die Destabilisierung Libyens und die Beendigung des Fortschritts des demokratischen Prozesses investiert, der 2012 begonnen hat.” Sewehli sagte und fügte hinzu, dass die Franzosen “die diplomatische Unterstützung gewährten, die Haftar für seine gewalttätige Kampagne benötigte. Der französische Präsident hat die “hirntote” Bemerkung im vergangenen November zum ersten Mal gemacht und kritisiert, dass das Militärbündnis die externen Bedrohungen für Südeuropa und die baltischen Staaten nicht ernsthaft behandelt. Nach einem Anschlag auf ein Gefangenenlager für Migranten, bei dem mindestens 44 Menschen getötet wurden, sagte der ehemalige italienische Innenminister Matteo Salvini: “Haftar ist für einen kriminellen Angriff verantwortlich … Ich hoffe, es gibt niemanden mehr, und ich erwähne nicht die Franzosen, die aus wirtschaftlichen und kommerziellen Gründen einen Angriff auf zivile Ziele unterstützen.” Ein Bericht des französischen Verteidigungsministeriums über die Begegnung, die vor einigen Wochen stattfand, besagte, dass türkische Fregatten Radarangriffe auf ein französisches Schiff durchführten, was darauf hindeutete, dass ein Raketenangriff unmittelbar bevorstand. Variationen in der LDLR wurden in 1003 Probanden identifiziert, die 391 einzigartige Ereignisse darstellen, die wie folgt verteilt sind: 46,0 % Fehlsinn; 11,3% Unsinn; 14,6% Frameshift; 3,8 % klein in Rahmenlöschungen, Einfügungen oder Einfügungen; 13,6% Spleiß; 1,0% in 5`UTR; und 9,7 % große Löschungen oder Vervielfältigungen (vollständige Liste auf Anfrage erhältlich). Entsprechend der bekannten Heterogenität der französischen Bevölkerung war diese Verteilung ähnlich wie die weltweit gemeldete (Leigh et al. 2008) (Supp. Tabelle S1).

Allerdings waren Spleißmutationen in dieser französischen Kohorte signifikant häufiger (p=0,002), was wahrscheinlich auf eine technologische Verzerrung hindeutet. Tatsächlich ist die systematische Sequenzierung intronischer Sequenzen eine neuere Praxis (Amsellem et al. 2002). Innerhalb der 283 Variationen, die in dieser französischen Bevölkerung neu berichtet wurden, waren 175 neuartige Mutationsereignisse (Tabellen 1, ,2,2 und 3)3) und stellen 45% (175/391) der von uns identifizierten einzigartigen Ereignisse und 22% (222/1003) von Probanden mit einer Variation in LDLR (1 mit zwei neuen LDLR-Varianten) dar. Darüber hinaus machen die kürzlich in Frankreich gemeldeten LDLR-Mutationsereignisse 72 % (283/391) der hier gemeldeten einzigartigen Ereignisse und 41 % (416/1003) der LDLR-Variationsträger aus. Dies unterstreicht eine höhere Allelheterogenität für Die LDLR und zeigt eine Spezifität des Spektrums von LDLR-Mutationen in Frankreich im Vergleich zu anderen Ländern an. Eine weitere Methode zur genetischen Diagnose von ADH basiert auf einer DNA-Array-Plattform, die in der Lage ist, 242 verschiedene Punktmutationen in LDLR und 3 in APOB (Lipochip Version 8, www.progenika.com) zu erkennen. Der Lipochip, der zur Erforschung klinisch diagnostizierter FH-Patienten in Spanien verwendet wurde, konnte Mutationen bei 78% aller Träger erkennen (Alonso R et al. 2009).

Wäre der Lipochip (Version 8) zum Screening dieser französischen Kohorte verwendet worden, hätte er nur 40 % der Mutationsträger entdeckt, was auf die Notwendigkeit spezifischer nationaler Screening-Strategien hindeutet. Dies ist die größte französische ADH-Kohorte, die jemals gemeldet wurde, und es erlaubte statistische Analysen klinischer und biochemischer Daten. Der Vergleich der vier molekularen Gruppen zeigte erstmals, dass für ADH ein signifikanter Schweregradgradient festgestellt werden konnte: FH = PCSK9 > FDB > »Andere». Schließlich berichten wir über eine genauere Schätzung des Prozentsatzes der ADH-NonLDLR/NonAPOB/NonPCSK9-Patienten, der nahe 19% liegt. Die Türkei spiele mit ihrer militärischen Intervention in Libyen ein “gefährliches Spiel”, das von Frankreich nicht toleriert werde, warnte Präsident Emmanuel Macron.

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